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¿Síndrome de Down o mosaicismo?

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Paola 10/04/2017

Hola, mi hija tiene 3 años y ke hice un cariograma, el resultado es cariotipo 47,XXI,+21(5)/46,xx(53) que significa este resultado??? Es síndrome de down o mosaicismo . Agradecería su respuesta

Responder consulta de Paola

paola 11/04/2017

hola:
Mi hija tiene 3 años y 1 mes y medio, desde pequeña le note su carita un poco extraña, por lo que le pregunte al doctor si podia ser sindrome de down, a lo cual me dijo k no parecia, llegando casi a los 3 años note k mi hija aun no hablaba bien y aun no controlaba esfinter bien, por lo que le pide al doctor me diera una interconsulta a una fonoaudiologa, lo que arrojo transtorno del lenguaje mixto y me indico que le hiciera un cariograma para descartar sindrome de down. el viernes recien pasado me llego el resultado el cual es: 47,XX,+21 (5)/ 46, XX,(53). por lo que he leido y entiendo esto pudiese ser un mosaisismo down, frente a esto que complicaciones podria tener mi hija, aparte del habla evidentemente. espero su respuesta. gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 11/04/2017

Paola, si veo el informe completo mejor, pero con lo que nos dices es un mosaico síndrome de Down con un porcentaje bajo de células trisómicas. Quizás por ello se haya tardado en hacer el diagnóstico…

José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 12/04/2017

Hay un mosaicismo con un porcentaje inferior al 10% de célularidad trisómica. La pena es que no se haya visto hasta ahora, ya que se ha perdido la oportunidad de la estimulación. Pero tal como dije, al ser un porcentaje bajo es difícil llegar a sospecharlo, y la sospecha clínica es lo que lleva a hacer el estudio genético.

Únete a la asociación síndrome de Down que haya en tu zona de residencia, y ahí te orientarán acerca de las necesidades.

Saludos.

José María Borrel.

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